La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

Corea o Chorea sancti viti (del latín Baile de San Vito) es un término usado para un grupo de trastornos neurológicos denominados disquinesia, caracterizados por movimientos involuntarios anormales de los pies y manos, vagamente comparables a bailar o tocar el piano. Se presenta por contracciones irregulares que no son repetitivas ni rítmicas, pero parecen fluir de un músculo al siguiente. La palabra corea proviene del griego"khoreia", una forma de baile, raíz del que se deriva, por ejemplo, la palabra coreografía.Incluye temblor cefalico segmentario.